FIBRODYSPLASIA / O CHOROBIE
Więcej → Postępowanie medyczne w FOP Aktualne ro
Więcej → „Co to jest FOP? Poradnik dla Rodzin." (PDF)
Więcej → International FOP Association (IFOPA)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to rzadka choroba genetyczna, która polega na tym, że organizm wytwarza dodatkowe kości w miejscach, w których nie powinien. Owe kości wytwarzane są wewnątrz mięśni, ścięgien, wiązadeł i innych tkankach łącznych. To dodatkowe uformowanie kości związane jest ze skostnieniem różnomiejscowym. Ludzie z FOP nie mogą się sprawnie poruszać i są zdani na ciągłą pomoc innych osób.
Choroba często zaczyna się rozwijać w szyi i postępuje wzdłuż pleców, tułowia i kończyn Symptomy choroby zwykle pojawiają się w pierwszych dwóch dekadach życia. Większość ludzi dowiaduje się o chorobie nim ukończą 10 rok życia. Jedną z pierwszych oznak FOP są obrzęki objęte stanem zapalnym, często piekące, występujące zwykle na ramionach i plecach. Ostatecznie obrzęki znikają, ale zostawiają ślad rozwiniętej kości. Chorzy doświadczają różnych stopni postępu choroby – raz przebiega ona gwałtownie, raz stopniowo, powoli. W żadnym przypadku nie można stwierdzić dokładnego stopnia rozwoju choroby, mimo oznak progresji. Np. dodatkowa kość zwykle pojawia się w szyi, ramionach i w górnej części pleców we wczesnym etapie życia oraz w biodrach i kolanach podczas dojrzewania i we wczesnym okresie dorosłości.
W roku 2006 udało się wyodrębnić gen zespołowi doktora Frederika S. Kaplana. Naukowcy odkryli, że dotknięci tą chorobą ludzie posiadają nadmiar BMP-4 w leukocytach. BMP-4 jest białkiem odpowiedzialnym za rozwój, przebudowę i procesy naprawcze kości. W przebiegu FOP za pośrednictwem BMP-4 dochodzi do nieprawidłowej przebudowy tkanki łącznej i tkanki mięśniowej w tkankę kostną. Poza tym organizm chorych wykazuje znaczny niedobór innego białka (noginy), które pełni funkcję antagonisty BMP-4, czyli zatrzymuje rozrost kości.
Choroba ta jest nieuleczalna. Chorzy na FOP muszą unikać wszelkich skaleczeń.